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La galactosémie est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui engendre un déficit enzymatique (galactose-1-phosphate uridyl-transférase), empêchant la transformation du galactose-1 phosphate en glucose-1-phosphate.

Le galactose, le galactose-1-phosphate ainsi que le galactitol(produit de réduction du galactose) s'accumulent donc dans l'organisme et notamment dans le cristallin et le cerveau provoquant l'apparition d'une cataracte et de troubles neurologiques.

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